ویژه نامه ها

اشتراک الکترونیکی روزنامه

CAPTCHA ی تصویری

شماره های پیشین

جهشی در تالاسمی

تاریخ درج : پنجشنبه ۸ خرداد ۱۳۹۹
ازدواج دو نفر تالاسمی مینور ممکن شد

تا چندی پیش امکان ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور نبود، اما حالا خبرها حاکی از آن است که دو نفر تالاسمی مینور با مراجعه به مرکز ژنتیک می‌توانند با هم ازدواج کنند.این خبری است که دکتر رامش عیان بد، مشاور ژنتیک و پزشک طب سنتی، بیان کرد؛ در ادامه توضیحات او را می‌توانید بخوانید.با پیشرفت علم موفق به جهشی در تالاسمی شدیم، به طوری که امروز دو نفر از مبتلایان به تالاسمی مینور با مراجعه به مرکز ژنتیک، مجاز به ازدواج با یکدیگر هستند، این در حالی است که تا چندی پیش این امکان وجود نداشت. حال در این مورد لازم است توضیحاتی را ارائه دهم. بیماری تالاسمی جزو آن دسته از بیماری‌هایی است که به آن هموکلوپینوپاتی می‌گویند و هموگلوپینوپاتی جزو شایع‌ترین بیماری تک‌ژنی انسان‌ها هستند، اما در این خصوص بهتر است ابتدا ساختمان و عملکرد هموگلوبین را بررسی کنیم.

ساختمان و عملکرد هموگلوبین

هموگلوبین ناقل اکسیژن در سلول قرمز مهره‌داران است، این مولکول چهار زنجیره دارد، دو تای آنها آلفا و دو تای دیگر گاما هستند و زنجیره از یک زنجیره پلی پپتید به نام گلوبین و یک گروه پروستاتیک به نام هِم تشکیل شده است و رنگدانه‌ای حاوی آهن دارد که با اکسیژن ترکیب می‌شود تا به این مولکول قابلیت حمل‌ونقل اکسیژن بدهد.این چهار زنجیره تا می‌خورند و با همدیگر جفت می‌شوند تا تترامری کروی ایجاد کنند و هر یک از این هموگلوبین‌ها ساختار تترامری (چهارگانه) دارند که این همانHba   هموگلبین بالغان طبیعی است. در ضمن زنجیره آلفا 141 و زنجیره گاما 146 اسید آمینه دارد؛ مانند تمام پروتئین‌های بدن.گلوبین‌ها هم نواحی حساس دارند که وقوع جهش در آنها نمی‌تواند بدون تاثیر باشد و علاوه بر Hba  هموگلوبین a بالغان، هموگلوبین طبیعی دیگر در انسان یافت می‌شود.هر یک از این هموگلوبین‌ها ساختار تترامری‌ دارند. در دوران جنین هموگلبین غالب جنین کهHbf   نام دارد و  از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما دارند، ابتدا در کیسه زرد جنین و سپس در کبد جنین ساخته می‌شوند.بیماری تالاسمی با داشتن بیش از 200 جهش ژنی، تظاهرات متفاوتی از حالت بدون علامت تا بسیار شدید ایجاد می‌کند و برای تعیین نوع جهش‌ها از روش ARMS_PCR استفاده می‌شود.به این ترتیب دو نفر که می‌خواهند با هم ازدواج کنند، باید به مرکز ژنتیک مراجعه کنند تا خون آنها گرفته شده و Dna آن استخراج ‌شود و سپس توسط روش‌های مخصوصی نوع جهش مشخص می‌شود.اگر چنانچه نوع جهش یکسان باشد، زوجین برای تالاسمی مینور هموزیگوت هستند و چون بیماری تالاسمی بیماری اتوزوم مغلوب است، فرزند آنها با تالاسمی ماژور کولیز آنمی به دنیا می‌آید.

نکته

گفتنی است میزان شیوع جهش‌های شایع در هر منطقه یا منطقه دیگر متفاوت است. از جمله: اگر نوع جهش یکسان نباشد، دو فرد می‌توانند با هم ازدواج کنند. اگر دو نفر تالاسمی مینور با هم ازدواج کردند، بلافاصله بعد از بارداری زمانی که تست بارداری مثبت می‌شود، باید تست ژنتیکی انجام دهند تا متوجه شوند نوع جهش ژنی تالاسمی جنین چیست و چنانچه نوع جهش ژنی جنین تالاسمی ماژور را نشان دهد، طبق دستورالعمل پزشکی قانونی کشوری جنین می‌تواند سقط قانونی شود.

 

url : http://www.isfahanziba.ir/node/109397

اصفهان زیبا را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید

 

 

ضمائم روز

پیوست‌ها

  

 

 

بایگانی